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21 abr 2021

El esfuerzo titánico de transcribir algunos genes

TTN es el símbolo oficial del gen cuyo gigantesco marco de lectura de 281 435 pares de bases (pb) contiene nada menos que 365 exones en los humanos. Se transcribe en un monumental mRNA de 109 224 nucleótidos (una vez maduro) que codifican una enorme proteína de 35 991 aminoácidos, que pesará algo más de 3 994 kDa, y que mide nada menos que de 1 a 2 μm. Este coloso proteico se encuentra principalmente en el músculo para darle estructura, flexibilidad y estabilidad, y recibe el nombre de titina (titin) por el dios griego Titán

Nos hallamos, pues, ante el gen más largo (281 kpb) de los humanos (y de las otras especies que lo contienen), que se transcribe durante nada menos que de 1 a 4,5 horas (según la polimerasa avance a 1 kb/min o a 6 kb/min) para dar el mRNA más largo conocido (109 kb), que codifica la proteína más grande (~4 MDa) identificada hasta ahora en cualquier especie. Estas marcas tienen un coste: inestabilidad y vida media breve (tan solo 30 horas). No es de extrañar que se le conozcan más de 14 000 variantes alélicas, muchas de las cuales provocan enfermedades, sobre todo cardiopatías. El tremendo número de exones de TTN (365) es fuente de ayuste alternativo (alternative splicing), pero 'solo' genera 13 isoformas de mRNA en los distintos tejidos musculares, que se traducen en proteínas de distinta longitud (entre 5 604 y 35 991 aminoácidos). Todo un rompecabezas.


Contra todo pronóstico, hay genes con más variantes de ayuste (isoformas) que TTN. El premio se lo lleva la molécula de adhesión celular codificada por el gen DSCAM de Drosophila de 63 976 pb con 115 exones. Se transcribe en menos de 10 minutos para dar un mRNA maduro de 'solo' 7,7 kb que codifica una 'proteinilla' de algo más de 2 kDa. Gracias a las alternativas que presenta para 4 de los exones (como se muestra en la figura: 12 × 48 × 33 × 2 = 38 016), es capaz de sintetizar nada menos que ¡38 016 isoformas distintas! Todavía no se han detectado todas.


13 abr 2021

Las capas del fruto ¿acaban en -carpo o en -carpio?

Las partes del fruto son las que aparecen en la figura adjunta, donde destaca el pericarpio, que se divide en endo-, meso- y epicarpio. Pero estos términos también los podemos hallar terminados en -carpo. ¿Qué es lo correcto?

Empecemos por la mano humana, que se divide en carpo, metacarpo y dedos (o falanges), como se ve en la otra imagen. Carpo procede del griego καρπόςkarpós con el significado de 'muñeca' al menos desde la época de Homero. El término metacarpo procede del mismo lexema, pero es posterior (siglo II), con lo que llegó del latín medieval metacarpu(m) como evolución del término original metacarpiu(m). Por eso ninguno lleva la 'i' entre la 'p' y la 'o'. En cambio, cuando formamos un adjetivo sí que la incorporan: huesos carpianosmetacarpianos.

Volviendo a las partes del fruto, el término pericarpio fue el primero en acuñarse, pero mucho más tardío (al menos del siglo XVI) que los huesos de la mano. Viene del  latín científico renacentista pericarpium, y este del griego περικάρπιον → perikárpion, por lo que lleva la 'i' seguramente por no haberle dado tiempo a perderla. Las otras partes del fruto (endocarpio, epicarpio, mesocarpio), así como esporocarpio e incluso sarcocarpio se formaron posteriormente a imitación de pericapio/pericarpium/perikárpion, con diferente prefijo griego yuxtapuesto al lexema καρπός → karpós (esta vez con el significado de 'fruto', no de 'muñeca'). Por eso mismo deben ir también con 'i' en español. En cambio, es curioso que al formar adjetivos ahora pierdan dicha 'i': acarpo (apocarpous), carpófagogimnocarpo...

No obstante, entre el carpo y la influencia que tuvo siempre en la ciencia española el francés (en el que las partes del fruto acaban en -carpe: péricarpe, endocarpe, épicarpe, sarcocarpe), y que en inglés todos acaban en -carp, seguimos topándonos con pericarpo, mesocarpo, epicarpo, sarcocarpo y, sobre todo, esporocarpo.