Los Cavendish y el DNA: una relación impredecible

¿Sabes que Henry Cavendish, soltero, que vivió en el siglo XVIII, es considerado el científico más excéntrico de la historia? ¿O que Margaret Cavendish fue la primera escritora de ciencia ficción allá por el siglo XVII? ¿Sospechabas que los plátanos Cavendish deben su nombre al jardinero del sexto conde de Devonshire, otro Cavendish soltero? ¿O que el séptimo conde de Devonshire también era un Cavendish y costeó de su bolsillo la creación de la cátedra homónima de física en Cambridge por la que han pasado 28 premios Nobel? Y, por último, ¿conoces la relación entre los susodichos Cavendish y la estructura del DNA? Estas y otras preguntas encontrarán su respuesta en mi artículo ¿Debemos a los Cavendish la estructura del DNA? publicado en Encuentros en la Biología , que también ha aparecido en Diario Médico dividido en dos entregas (I y II). Espero que os guste.

La hélice α va antes que la hoja β y no es una espiral

Un día de diciembre de 1950, la sala de conferencias del Laboratorio Kerckchoff de Caltech estaba abarrotada a la espera de que Linus Pauling, con su exquisita capacidad para el espectáculo, presentara un modelo tridimensional de palillos y bolas (que tenía cubierto con una sábana) para la estructura principal de muchas proteínas. Unos meses después, ya en 1951, Linus Pauling y Robert Corey publicaron juntos nada menos que nueve artículos en el PNAS y uno en Nature sobre las estructuras proteicas regulares que estaban descubriendo. El impacto fue tal que en setiembre de 1951 la revista Life se hizo eco del hallazgo, con un titular un tanto excesivo donde decían que este par de químicos había resuelto la estructura de las proteínas, como si fuera tan fácil. La genialidad de Pauling para este hallazgo fue suponer que los cuatro átomos que participan en el enlace peptídico están en el mismo plano y en proponer que la estabilidad queda garantizada mediante puentes de hidrógeno entre átomos de una vuelta y la siguiente.

Pauling siempre había llamado a esta estructura una spiral (espiral), como se comprueba en una nota del 1950 en el J Am Chem Soc. Tan solo 4 meses después, ya en el prolífico 1951, publicaron otro artículo donde cambiaron la denominación a configuración helicoidal (helical), en concreto las hélices α y γ que aparecen en la imagen adjunta. El cambio no fue baladí, porque hélice y espiral no son sinónimos ni en inglés ni en español (aunque a veces se usen como si lo fueran). La diferencia es incluso matemática: un punto que se mueve en espiral rotará a una distancia cada vez mayor del centro del giro, esto es, el radio se va incrementando constantemente con el movimiento. En cambio, una hélice se define como una curva en la superficie de un cilindro de manera que la distancia del punto al eje de giro es constante. Los autores no cayeron en la cuenta del desliz: fue Jack Dunitz quien se lo indicó a Pauling. Hoy no nos cabe duda de que estos artículos también inspiraron el nombre de la doble hélice de DNA de Watson y Crick dos años después. 

También en 1951, Pauling y Corey publicaron la estructura de la hoja β, que recibió el apelativo de 'hoja' o 'lámina' (pleated sheet) por su aspecto plano en las proteínas fibrosas que habían analizado, y β porque se describió tras la α. Eran tiempos lógicos para la nomenclatura. En 1965 todos los implicados quedaron sorprendidos cuando se describió en las proteínas globulares que esas hojas (sheets) no formaban láminas plisadas (pleated) sino que estaban retorcidas (twisted). 

Cosmos, astros, con sus ciencias y pseudociencias

No es lo mismo astronomía que astrología. Pero ¿qué pasa con cosmogonía y cosmología? ¿Son tan sinónimos como universo y cosmos? ¿Hay sinonimia, polisemia y homonimia entre ellos? Vamos por partes, como las integrales. 

El lexema ἀστῆρ (astḗr) está vinculado con las raíces protoindoeuropeas *ster~/*~stel que significan 'estrella' o 'cuerpo celeste' y llega al latín como stella. De aquí derivan, entre otros, astrología y astronomía. La astrología (del griego ἀστρολογία formado por ἀστῆρ (astḗr) y λόγος (lógos) → ‘compendio’, ‘tratado’, ‘discurso’) estudia la posición y los movimientos de los astros, y su influencia en las personas y los acontecimientos del mundo. Tiene su origen en la Babilonia precristiana y se consolidó en la antigua Grecia. Todos sabemos hoy que no es una ciencia porque se basa en una serie de creencias y supersticiones según las cuales el movimiento de los astros sirve para pronosticar los acontecimientos terrenos.

Los griegos escindieron una parte de la astrología en la astronomía (del latín astronomĭa, y este del griego ἀστρονομία que junta άστρον (ástron) y νόμος (nómos) → 'regla', 'norma', 'orden', 'observación'). Los persas y los árabes medievales la impulsaron, y su auge llegó en el siglo XVII con el descubrimiento del telescopio. Hoy es la rama de la ciencia que tiene por objeto el estudio de los cuerpos celestes (estrellas, planetas, satélites, cometas, asteroides, materia oscura, polvo interestelar...) y las leyes y teorías que rigen el universo.

La astrofísica aborda las propiedades de los astros y cualquier otro objeto del espacio, desde un simple asteroide a nada menos que una galaxia, mediante los métodos y las leyes de la física. Se inició en el siglo XIX con el estudio de los espectros de las estrellas y hoy se centra en aspectos como la composición de los cuerpos celestes a partir de la luz que recibimos de ellos para explicar cómo funcionan y evolucionan tanto el universo como los cuerpos celestes que lo forman.

Los griegos llamaban κόσμος (kósmos) al universo y de ahí que se consideren sinónimos. De cosmos derivan dos cosas muy distintas: cosmogonía y cosmología. La cosmogonía es el conjunto de principios y modelos sobre el origen del universo visto desde el punto de vista filosófico y epistemológico. Está presente en todas las religiones para explicar el origen del universo ligado a elemento mitológicos. En cambio, la cosmología se acuñó en el siglo XVIII para referirse a la concepción global del universo que hoy se aplica a la parte de la astronomía que se ocupa de la dinámica, las estructuras y los modelos sobre el origen del universo. Por último, está el cosmismo, una corriente filosófica rusa iniciada con la última obra de Nikolái F. Fiódorov publicada en 1906 (poco después de su muerte) que trata de explicar la vida, pero también la misión que el hombre tiene para transformarla y perfeccionarla. Se la considera precursora del transhumanismo actual.

Está claro que las líneas divisorias entre todas ellas no son nítidas, pero creo que sí hay dos conclusiones claras:

• Debemos dejar la astrología, la cosmogonía y casi que también el cosmismo fuera de las típicas ciencias.
• La astronomía se resume a la observación de los cuerpos celestes, y abarca tanto la astrofísica (para la mecánica de los componentes del universo) como la cosmología (para el estudio y la evolución del universo como un todo).

¿Es grande el genoma humano?

En otra entrada vimos el éxito de 'genoma' desde el punto de vista lingüístico. Ahora vamos a abordar otro éxito completamente diferente. 

Cuando en 1984 se empezaron a plantear si sería posible secuenciar el genoma humano, el grupo de Craig Venter ya estaba secuenciando el primer procariota (Hemophilus imfluenzae) con el que dio a conocer el sistema de secuenciación indiscriminada (shotgun sequencing), y en Europa estábamos (sí, yo puse mi grano de arena) poniendo en marcha la secuenciación del primer eucariota (la levadura Saccharomyces cerevisiae). El debate estaba en que abordar la secuenciación de nuestro genoma iba a tener un coste excesivo dadas las pocas secuencias codificantes que contenía (que se creía, inocentemente, que constituían el 10%; si llegan a saber que solo era un 1,1%, igual ni empiezan). En la imagen adjunta se puede ver lo que costó el primer genoma humano y cómo ha ido decayendo el coste con los años y los avances tecnológicos.

Tras poner en canción a un montón de grupos e investigadores, en 2001 se publicó el primer borrador y se indicó que era 25 veces más grande que cualquier otro conocido por entonces. En 2003 se publicó la secuencia de la eucromatina humana (el 92,1%). Hoy, 20 años después del primer hito, sabemos que contiene 20 437 genes que codifican proteínas (coding genes) y otros 23 988 genes no codificantes (non-coding genes), en un genoma de 3,096 Gpb que produce más de 235.000 transcritos diferentes.

Se han secuenciado cientos de genomas, desde virus a eucariotas complejos, y se ha visto que el de muchos animales y plantas oscila entre 0,4 y 0,7 Gpb (un gigapar de bases corresponde a 1 millón de pares de bases). Por tanto, nuestro genoma ya no es más que unas 10 veces mayor que el de muchos otros seres vivos. Así que de 25× en 2001 hemos pasado a un escaso 10× en 2021. O lo que es más denigrante para tantísimos homocéntricos: nuestro genoma es solo ligeramente superior al del ratón (2,72 Gpb) y tiene menos genes codificantes que una mala hierba, el arroz y, en general, que cualquier planta. Así que ¿tendremos el genoma más grande del planeta? La respuesta llegará en la próxima nanoentrada.

Proteínas metamórficas, camaleónicas, o mejor metamorfas

¿Son las proteínas metamórficas producto del metamorfismo, como las rocas que llevan el mismo adjetivo? Pues no, no son más que el producto de una traducción calquista del inglés metamorphic proteins, para variar, porque realmente derivan de metamorfosis, que tampoco es exclusiva de los insectos. Y es que el  término metamórfico solo tiene asignado un significado en el ámbito de la geología en el DLE y seguramente en la mente de muchos de nosotros. Por eso, hubiera sido mucho más sensato acuñar y usar metamorfo, puesto que contamos en nuestro idioma con el sufijo -morfo para referirnos a la forma, como actinomorfo, alomorfo, zigomorfo, etc. Contamos también con otros términos más afines a este problema, como amorfo, dimorfo y polimorfo, por lo que metamorfo hubiera sido muy coherente. Por desgracia, se calca «metamófico» como adjetivo de «metamorfosis» en los contextos no geológicos, y me estoy temiendo que va a ocurrir lo mismo que con «hidrófobo», con el que la presión del inglés ha hecho que la RAE acepte el calco hidrofóbico. Ya falta poco para hibridizarnos del todo.

Una vez terminadas las disquisiciones lingüísticas, ¿qué son esas proteínas metamorfas (o metamóficas)? La teoría del plegamiento de las proteínas (protein folding) ya quedó establecida en 1973 por Anfinsen, con la idea de que una proteína solo adquiere una estructura tridimensional funcional. Pero 10 años después ya se empezaban a encontrar secuencias de aminoácidos que eran capaces de alternar entre dos plegamientos que le daban dos funciones distintas, como la RfaH de la imagen. En 1996 se reunieron bajo la denominación secuencias camaleónicas (chameleon sequences) todas las cadenas de aminoácidos capaces de adoptar más de una estructura de manera intercambiable (no como la β-amiloide del alzhéimer o la Prp de los priones, que cambian irreversiblemente). Con frecuencia, secuencia camaleónica, proteína metamórfica, y el híbrido proteína camaleónica se usan como si fueran sinónimos. Pero, como hemos indicado, el primero (secuencia camaleónica) hace referencia a la secuencia de aminoácidos, mientras que «proteína metamorfa» debería reservarse para la estructura adquirida, porque una secuencia camaleónica producirá al menos dos proteínas metamorfas. Seguimos sin tener claro por qué existen este tipo de proteínas, que inicialmente se creía que eran una etapa intermedia de evolución del plegamiento ya que se creía que cada proteína se plegaba de una sola forma. En 2023, ya se empieza a pensar que se trata de una capacidad adaptativa que se ha conservado y optimizado a lo largo de la evolución.

Quiero agradecer a los compañeros de @Tremedica el debate que me ayudó a conformar esta entrada.

El esfuerzo titánico de transcribir algunos genes

TTN es el símbolo oficial del gen cuyo gigantesco marco de lectura de 281 435 pares de bases (pb) contiene nada menos que 365 exones en los humanos. Se transcribe en un monumental mRNA de 109 224 nucleótidos (una vez maduro) que codifican una enorme proteína de 35 991 aminoácidos, que pesará algo más de 3 994 kDa, y que mide nada menos que de 1 a 2 μm. Este coloso proteico se encuentra principalmente en el músculo para darle estructura, flexibilidad y estabilidad, y recibe el nombre de titina (titin) por el dios griego Titán. 

Nos hallamos, pues, ante el gen más largo (281 kpb) de los humanos (y de las otras especies que lo contienen), que se transcribe durante nada menos que de 1 a 4,5 horas (según la polimerasa avance a 1 kb/min o a 6 kb/min) para dar el mRNA más largo conocido (109 kb), que codifica la proteína más grande (~4 MDa) identificada hasta ahora en cualquier especie. Estas marcas tienen un coste: inestabilidad y vida media breve (tan solo 30 horas). No es de extrañar que se le conozcan más de 14 000 variantes alélicas, muchas de las cuales provocan enfermedades, sobre todo cardiopatías. El tremendo número de exones de TTN (365) es fuente de ayuste alternativo (alternative splicing), pero 'solo' genera 13 isoformas de mRNA en los distintos tejidos musculares, que se traducen en proteínas de distinta longitud (entre 5 604 y 35 991 aminoácidos). Todo un rompecabezas.

Contra todo pronóstico, hay genes con más variantes de ayuste (isoformas) que TTN. El premio se lo lleva la molécula de adhesión celular codificada por el gen DSCAM de Drosophila de 63 976 pb con 115 exones. Se transcribe en menos de 10 minutos para dar un mRNA maduro de 'solo' 7,7 kb que codifica una 'proteinilla' de algo más de 2 kDa. Gracias a las alternativas que presenta para 4 de los exones (como se muestra en la figura: 12 × 48 × 33 × 2 = 38 016), es capaz de sintetizar nada menos que ¡38 016 isoformas distintas! Todavía no se han detectado todas.

Las capas del fruto ¿acaban en -carpo o en -carpio?

Las partes del fruto son las que aparecen en la figura adjunta, donde destaca el pericarpio, que se divide en endo-, meso- y epicarpio. Pero estos términos también los podemos hallar terminados en -carpo. ¿Qué es lo correcto?

Empecemos por la mano humana, que se divide en carpo, metacarpo y dedos (o falanges), como se ve en la otra imagen. Carpo procede del griego καρπός → karpós con el significado de 'muñeca' al menos desde la época de Homero. El término metacarpo procede del mismo lexema, pero es posterior (siglo II), con lo que llegó del latín medieval metacarpu(m) como evolución del término original metacarpiu(m). Por eso ninguno lleva la 'i' entre la 'p' y la 'o'. En cambio, cuando formamos un adjetivo sí que la incorporan: huesos carpianos y metacarpianos.

Volviendo a las partes del fruto, el término pericarpio fue el primero en acuñarse, pero mucho más tardío (al menos del siglo XVI) que los huesos de la mano. Viene del  latín científico renacentista pericarpium, y este del griego περικάρπιον → perikárpion, por lo que lleva la 'i' seguramente por no haberle dado tiempo a perderla. Las otras partes del fruto (endocarpio, epicarpio, mesocarpio), así como esporocarpio e incluso sarcocarpio se formaron posteriormente a imitación de pericapio/pericarpium/perikárpion, con diferente prefijo griego yuxtapuesto al lexema καρπός → karpós (esta vez con el significado de 'fruto', no de 'muñeca'). Por eso mismo deben ir también con 'i' en español. En cambio, es curioso que al formar adjetivos ahora pierdan dicha 'i': acarpo (apocarpous), carpófago, gimnocarpo...

No obstante, entre el carpo y la influencia que tuvo siempre en la ciencia española el francés (en el que las partes del fruto acaban en -carpe: péricarpe, endocarpe, épicarpe, sarcocarpe), y que en inglés todos acaban en -carp, seguimos topándonos con pericarpo, mesocarpo, epicarpo, sarcocarpo y, sobre todo, esporocarpo.

No todo son enfermedades

Gracias a los síntomas y los signos (no, no son términos sinónimos), el médico conseguirá diagnosticar una... ¿enfermedad, afección, dolencia, achaque? Vamos a aclarar esto un poco con respecto a los términos que usamos en inglés y español. Pero ya advierto que esto no es una regla unívoca, y que San Contexto y las costumbres nos aportan excepciones para todo.

Symptom, como claramente explica Nuria Viver, es una manifestación patológica subjetiva que sufre un enfermo, por ejemplo, el dolor, el cansancio, las náuseas, la visión borrosa, etc. Es algo que el médico no puede ver. En español usamos síntoma, con lo que no hay problema.

Sign es una manifestación objetiva, como una erupción cutánea, la fiebre o la hinchazón. Es algo que el médico puede detectar aunque no se lo refiera el paciente. Como lo llamamos signo, tampoco es confuso, salvo que confundamos los signos con los síntomas y viceversa, que de todo hay.

Hay casos, como en la COVID-19, en los que no es fácil distinguir un síntoma persistente de una secuela (aftereffects o sequelae), definida como alteración funcional u orgánica duradera o permanente de una lesión o como consecuencia de una enfermedad, un traumatismo o una agresión quirúrgica.

En español tenemos un solo término claro para enfermedad, pero en inglés tienen algunos matices más, como nos contaba Emma Goldsmith recientemente. Vamos a ver qué términos se ajustarían mejor para desambiguar la traducción de manera genérica cuando nos los encontremos en el mismo texto.

Disease es la alteración de una norma biológica objetivable por el médico (la puede ver, tocar, medir, oler...) en la que se pueden determinar signos, síntomas y estructuras o funciones afectadas. Sería el caso, por ejemplo, de una infección o un cáncer. Deberíamos reservar el término enfermedad para traducir disease.

Illness es la experiencia subjetiva del paciente con respecto a su mala salud, sin que a veces pueda diagnosticársele ninguna enfermedad. Podríamos llamarlo padecimiento o dolencia para resaltar la dimensión subjetiva y singular. No obstante, @navarrotradmed nos ilustra en su diccionario muchos casos específicos en los que sí debe traducirse por enfermedad (ya empezamos con las excepciones).

Sickness es la dimensión social, la realidad sociocultural, de enfermar, es decir, lo que otros (desde los familiares hasta el seguro médico) ven del enfermo. Las posibles traducciones genéricas serían mal, o problema de salud, o incluso achaque. Hay que tener cuidado porque en ciertos contextos significa náuseas o vómitos. Para colmo de males, en El Colorao también contiene casos en los que se acaba traduciendo por enfermedad.

Condition: aunque algunos defiendan que es sinónimo de disease, realmente hace referencia tanto a un problema de salud que no tiene que ser patológico ni tampoco requerir una cura (como el embarazo o el prognatismo), por lo que no es una enfermedad. Para no confundirlo con los anteriores, además de huir del calco condición, lo mejor es utilizar afección (cuando es patológico) y estado (cuando no lo es, como el embarazo). También pueden ajustarse en función del contexto alteración, indisposición, e incluso proceso o cuadro clínico.

Disorder: se emplea para los casos en los que lo único que está claro es la función afectada. Debemos traducirlo por trastorno, y nunca por desorden. Seguro que muchos traductores ya lo sabíais, pero leed los periódicos o ved películas y encontraréis mucha gente ordenada con desórdenes de conducta.

Syndrom: se trata de una situación negativa caracterizada por un conjunto de signos o síntomas característico de una... enfermedad, estado o entidad fisiopatológica (Navarro dixit), común a diversas enfermedades, o cuya causa se desconoce. La traducción no deja dudas: síndrome. Lo que deja dudas es el uso erróneo de ella que a veces hacen algunos profesionales al considerarla sinónimo de los términos anteriores. A eso se une que, a medida que se avanzan las investigaciones, muchos síndromes se rebautizan como enfermedades cuando se descubre su causa, lo que añade más leña al fuego (los casos más conocidos son el síndrome de Down y el sida, que ya se sabe que son enfermedades y no síndromes, aunque no se les cambie el nombre).

Gracias a Trans litteras por la inspiración, al diccionario de Fernando Navarro (@navarrotradmed) en @cosnautas, y al Diccionario de Términos Médicos.

La integridad de la integral

El símbolo de integración matemática ∫  (con diferencias entre el inglés, alemán y ruso, como se observa en la imagen adjunta) procede de la letra S latina inicial del término latino summatio (suma) que Gottfried Wilhem Leibniz  (1646-1716) había utilizado en un manuscrito de 26 de octubre de 1675 para representar las omnes lineae de Bonaventura Cavalieri (1598-1647). Cavalieri, discípulo de Galileo Galilei, es el autor del primer trabajo conocido sobre los métodos de integración de los números infinitesimales (que Cavalieri denominaba indivisibles). Consideraba que un área plana era la suma de los indivisibles, que eran las líneas que la componían (las omnes lineae). John Wallis (1616-1703) intentó convertir la visión geométrica de Cavalieri en una visión más aritmética, y le llevó, entre otras cosas, a introducir el símbolo ∞ para infinito.

El cálculo infinitesimal de Newton estaba influido por la geometría, y quizá por eso el de Leibniz, puramente algebraico, acabó imponiéndose y enseñándose (es el que hemos aprendido todos en el instituto), aunque al principio lo tacharon de plagiador de Newton. Este cálculo tiene sus dos grandes patas en las diferenciales (calculus differentialis; derivadas en la terminología de Newton) y las integrales (calculus integralis), y fue presentado por Leibniz en 1984 en un artículo en Acta Eruditorum y posteriormente desarrollado en 1686 en otra contribución en la misma revista.

Etimologías desatinadas: oxígeno, hidrógeno y nitrógeno

La etimología de oxígeno, hidrógeno y nitrógeno es tan desatinada, incluso contradictoria, que más nos vale actuar como si no existiera para preservar nuestra salud mental. Afortunadamente, muy pocos son hoy capaces de darse cuenta de que el nombre de estos elementos no se corresponde con su naturaleza. Vamos a verlo.

El físico, químico y botánico escocés Daniel Rutherford (1749-1819) había descubierto en 1772 un componente del aire que no era respirable ni conseguía mantener una combustión. Por entonces estaba de moda la teoría del flogisto, por lo que lo denominó aire flogistizado. Debido a lo inerte que era, el químico, biólogo y economista francés Antoine-Laurent de Lavoisier (1743-1794) lo rebautizó ázoe (sin vida), de la α (a-) privativa de los griegos y de ζωή (zōḗ) → 'vida'. Los franceses lo siguen llamando azote. De aquí sale la defensa de la 'z' delante de 'e' e 'i' cuando el compuesto lleva un nitrógeno en la nomenclatura de fármacos y principios activos. Por ahora, todo bien.

Lavoisier propuso en 1787 que el aire atmosférico estaba formado principalmente por dos gases: el ázoe anterior y otro que sí era respirable (denominado aire desflogistizado por Joseph Priestley (1732-1804)) donde pueden vivir los animales, calcinarse los metales y arder los cuerpos combustibles. Esta parte respirable la renombró oxígeno, por derivación de dos vocablos griegos, ὀξύς (oxys) → 'ácido' y γενής (genós) → 'que engendra o genera', porque lo consideraba responsable de la formación de ácidos al combinarse con la mayor parte de las sustancias. Lavoisier también acuñó el término hidrógeno a partir de ὑδρός (hydrós) → 'agua' y el mismo sufijo anterior -geno para designar el elemento que pensaba que servía para generar agua.

Aquí llegan los problemas, porque poco después se comprobó que el oxígeno no generaba ácidos (de hecho, muchos ácidos no contienen oxígeno), sino que lo hacía el hidrógeno, y que el agua debe sus propiedades esencialmente al oxígeno y no al hidrógeno. Como vemos, oxígeno e hidrógeno estaban bautizados al revés, pero el uso ya estaba consagrado y, posiblemente con buen criterio, no se cambiaron los nombres.

Como nunca hay dos sin tres, la denominación oficial del ázoe se cambió a nitrógeno (del francés nitrogène) a propuesta del químico francés Jean-Antoine Claude, conde de Chaptal de Chanteloup (1756-1832) en 1790. Partió del sufijo -geno ya visto y le antepuso νίτρον (nitro-), que se venía utilizando desde antaño de forma vaga para dar nombre a diversos compuestos de sodio y de potasio, como natrón (carbonato sódico) y nitro (nitrato potásico). Tampoco fue un nombre afortunado porque hoy sabemos que el nitrógeno no tiene nada que ver con el sodio ni con el potasio.

Riboswitch es ribointerruptor y no riborregulador

Un riboswitch es un fragmento de RNA (normalmente de un mRNA) que tiene un aptámero (aptamer) capaz de reconocer un ligando específico que suele ser un metabolito. Esto hace que la plataforma de expresión (expression platform) del RNA cambie de estructura y se modifique la cantidad detectable de la proteína que codifica este RNA. El neologismo riboswitch fue acuñado por Ron Breaker en su Nature de 2002 y, en 2016, yo era un firme defensor de que su traducción debería ser riborregulador. Hoy tengo que rectificar y proponer que la traducción más apropiada es ribointerruptor para reproducir la metáfora con los interruptores de la luz que tiene el término original. 

El motivo de esta mudanza radica en que ya se había propuesto el término riboregulator en un Nucleic Acids Research de 2001 para designar a los RNA no codificantes que tienen actividad reguladora. En otras palabras, el riboregulator sería un regulador génico de naturaleza ribonucleica, como indican los propios autores: various non-translatable, non-coding RNA transcripts are [...] lacking a protein coding capacity and it seems they exert their action [...] as a genetic regulator (riboregulator) by acting either in cis or in trans. También los llaman regulatory RNA, pero la idea de riboregulator ya está recogida hasta en la Wikipedia y explicada con detalle.

Para evitar la indeseable polisemia y conociendo cómo funcionamos los científicos a la hora de traducir neologismos, lo mejor será dejarlo como: 

• riboregulator → riborregulador;
• riboswitch → ribointerruptor.

Hay proteínas dúctiles (sin estructura fija)

La estructura de las proteínas no es una propiedad tan homogénea o universal como se pensaba. A finales del siglo pasado se comprobó que algunas, lejos de tener una estructura definida, son flexibles y muy maleables. Abundan más de que lo imaginábamos, pues constituyen casi un tercio de las proteínas celulares. Esta plasticidad les confiere propiedades cruciales para su funcionamiento en el ciclo celular, en la señalización celular y en la regulación. Además, seguro que desempeñan una función decisiva durante la formación de los organismos multicelulares, la evolución y la adaptación a condiciones ambientales adversas.

Sin embargo, no todo son ventajas. La falta de definición en la organización estructural o el plegamiento hace que acaben agregándose y acumulándose. Esta disfunción las relaciona con enfermedades como el cáncer, el alzhéimer, el párkinson, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), las enfermedades cardiovasculares, la diabetes de tipo II y algunas enfermedades infecciosas.

En inglés reciben el nombre de IDP, por intrinsically disordered proteins, que no es correcto traducirlo por proteínas intrínsecamente desestructuradas ni por proteínas intrínsecamente desordenadas porque no es que carezcan de estructura, sino que no necesitan adquirir un plegamiento concreto para realizar su cometido. Me inclino por recomendar la traducción que Inmaculada Yruela Guerrero, investigadora en la Estación Experimental de Aula Dei del CSIC y experta en el tema, ha propuesto para hablar de ellas en el título de su libro: proteínas dúctiles.

No debemos confundir las proteínas dúctiles (que tienen muchas estructuras sin que varíe la secuencia) con los polimorfismos (mutaciones que cambian un aminoácido de la proteína que ocasionan cambios ligeros de la estructura). Lo digo porque lo que impide hacer vacunas duraderas contra los virus de RNA (RNA virus) como el VIH, los virus de las hepatitis A, C, D y E, el virus de la gripe y el SARS-CoV-2  (que en estos días nos mantiene en confinamiento) son los polimorfismos, no la ductilidad de sus proteínas.

Transgénico y cisgénico

Inspirado por el libro Transgénicos sin miedo de @jmmulet (cuya lectura recomiendo sin ambages), puedo informaros y os informo de que el término transgénico lo usaron por primera vez Gordon y Ruddle en este artículo de Science como contrapunto a cisgénico (cambios en el genoma de una especie por alteración del DNA de la propia especie, como cambiar un gen de sitio). La frase de la página 1244 del número de diciembre de 1981 decía:

The feasibility of producing such genetically transformed mice, which we call "transgenic" mice, depends upon several factors.

Al año siguiente (1982) los autores colocaron su neologismo transgenic en el título de un trabajo. Posiblemente, la consolidación se produjera cuando otro autor (W. Petri) publicó en setiembre de ese mismo año un artículo, esta vez en Nature, con el neologismo en un sitio privilegiado: Transgenic organisms and development.

JAK no es otra cinasa más

Las JAK son una familia de tirosina cinasas intracelulares que intervienen (y dan nombre) a la vía JAK-STAT de transducción de la señal de las citocinas (cytokines). Al no tener función receptora, se asocian a uno de los receptores membranarios de citocinas (véase la figura del final).

Su nombre procede de una gracieta en inglés, just another kinase, debido a que se encontraron en un escrutinio masivo de cinasas por PCR. Luego se renombraron como Janus kinases (cinasas Jano, mejor que cinasas de Janus o Janus cinasas) en referencia a Jano, el dios romano de las puertas, los comienzos, las transiciones y los finales. Pero no le dieron este nombre por desencadenar la vía JAK-STAT, sino por la inesperada característica de que su actividad cinasa dependía de dos dominios (véase el esquema de la derecha), que asimilaron a las dos caras de Jano.

Puesto que la K de JAK viene de kinase, no parece acertado hablar de las cinasas JAK, del mismo modo que no debemos hablar de las reacciones de PCR.

Pipeline: un tipo de workflow

Muchos asociarán pipeline con tubería, oleoducto, o incluso con una cartera de productos medico-farmacéuticos en fase de desarrollo. Pero en el entorno (bio)informático, pipeline se utiliza en sentido figurado para indicar un código informático en el que los datos pasan secuencialmente por una serie de procesos (programas, órdenes, métodos, funciones...), como un chorro (stream) de información, hasta completar toda la tarea (task). Las peculiaridades de cualquier pipeline son:

• cada uno de los procesos es autónomo, es decir, se puede ejecutar fuera del pipeline;
• los procesos están encadenados, de manera que la salida de uno es la entrada del siguiente;
• el encadenamiento es lineal (sin ramificaciones) y unidireccional (cual chorro de agua por una tubería; supongo que ya habréis captado la metáfora).

Por tanto, debemos considerar que pipeline es un caso concreto de flujo de trabajo (workflow) en el que los procesos se ejecutan de manera lineal, unos detrás de otros, sin ramificar, y sin recursividad ni vuelta atrás. Tanto unos como otros se representan en diagramas de flujo (flowcharts) como el que acompaña a esta entrada.

El origen de pipeline está en el signo | (pipe) del unix, que el sirve para encadenar distintas órdenes (commands) en las que proceso n no empezará hasta que haya acabado el n – 1:
  $ proceso 1 | ... | proceso n-1 | proceso n | proceso n+1 | ... | proceso final
De ahí que, cuando se traduce, se utilicen con frecuencia los términos tubo o tubería. No vería con malos ojos el neologismo «tubulación». Sin embargo, yo creo que son más apropiados canalización, concatenación o encadenamiento porque se pueden calificar con los adjetivos computacional o informático cuando sea necesario, y se pueden convertir en verbos (canalizar, concatenar, encadenar) o en adjetivos (canalizado, concatenado, encadenado). En cambio, de tubo, tubería y tubulación tenemos el adjetivo tubular, pero no hay verbo (tubulacionar sería un sesquipedalismo innecesario).

Si lo que queremos es innovar, traduzcamos el término pipe (canal) por el sufijo -ducto para acuñar neologismos, como informoducto o computaducto, que no existen en la web. Se admiten sugerencias de todo tipo.

Espero que, de paso, se os aclaren los problemas conceptuales del tándem pipeline workflow (flujo de trabajo canalizado/concatenado/encadenado) y que ambos términos no son sinónimos ni de lejos.

¿Metil-leucina o metilleucina?

Ya es del dominio público que el español tiene una palabra que no se pronuncia como se escribe: salle (imperativo de salirle). Me da a mí que quien llegó a ello no sabía química.

Los compuestos químicos deben formar una única palabra en la que los guiones solo sirven para unir números y otros localizadores a las palabras, pero no unir palabras (aunque no es infrecuente encontrarlo así). Por tanto, el derivado metilado de la leucina (N-methyl leucine) debería ser N-metilleucina, o bien N-metil-L-leucina, o incluso el desconocido leucinato de metilo (L-leucine methyl ester) que nadie usa y que sería lo más correcto (solo cuando la leucina funciona como ácido, que no es el caso de la imagen de la izquierda) y menos problemático (no se juntan las dos «l»). Lo mismo nos ocurre con los derivados metilados de la lisina (methyllysine → metillisina). Por extensión, quien dice metilado, dice también formilado, etilado, butilado, etcétera.

Un inexperto no pronunciará metilleucina y metillisina como metil-leucina y metil-lisina: en el primer caso usaría el fonema de la «ll», pero con el guion lo hará como dos «l» independientes. Solo un experto, y no siempre, pronunciaría bien ambos casos. No existe ninguna norma del español que resuelva el problema. Así que yo propongo que sí que se incluya un guion para mantener la pronunciación correcta del mismo modo que cambiamos y → i, ph → f y un largo etcétera de adaptaciones fonéticas, o cuando se usa el artículo masculino si el sustantivo femenino empieza por a tónica (el agua, el área). Mi propuesta también permitiría escribir sal-le y pronunciarlo correctamente.

En cambio, no es el mismo caso con los derivados del lactato methyl lactate, menthyl lactate, ethyl lactate o butyl lactate, puesto que la traducción de estos compuestos, es lactato de metilo, lactato de mentilo, lactato de etilo y lactato de butilo.

¿Por qué es el kilogramo y no el gramo una unidad básica?

Como tantas cosas, por motivos históricos y políticos, y, de rebote, por motivos científicos.

Cuando Luis XVI encomienda a un grupo de expertos (entre los que estaba Lavoisier) la elaboración de un nuevo sistema de medidas, recuperan el metro de Burattini de 1675 y proponen en 1792 como unidad de peso (que hoy sabemos que es una fuerza) el grave, que dividieron en mil partes denominadas milligrave (y que un año después se rebautizó como milligravet). Con la llegada de la Revolución Francesa no se detiene esta iniciativa y, tras años de trabajo y salvando las hostilidades francoespañolas por la guerra del Rosellón, llegan a una definición más precisa del metro. Con ella redefinen el grave (o gravet) como el peso de un cubo lleno de agua destilada que mide 0,1 m de ancho a una atmósfera de presión y 3,98 °C (vamos, lo que hoy denominamos decímetro cúbico).

A la Asamblea Nacional francesa no le gustaba el nombre de grave porque era sinónimo del abolido título de conde y eso era incompatible con los principios de la revolución. Así que el 7 de abril de 1795 decidieron traerse el término gramo derivado del griego antiguo γράμμα (grámma), que significaba letra, pero que al pasar al latín (gramma) se le añadió el significado de piedrecilla de pesar más pequeña que un peso como una metáfora de lo que representa una letra frente a un abecedario. ¿Por qué esta elección? Pues porque no solo lo rebautizaron, sino que redefinieron su valor: el gramo no pesaba un grave, sino un milligrave.

Los que tuvieron que hacer el metro-patrón y el gramo-patrón se encontraron con que, por su pequeño tamaño y valor, era muy difícil hacer un patrón fiable de gramo. Así que decidieron hacerlo de uno de sus múltiplos, el kilogramo (que equivalía al grave original). El 22 de junio de 1799 se considera que se fundó el Sistema Métrico Decimal al tener lugar el acto de custodia de estos patrones en los Archivos Nacionales.

Gracias a @ahombrosdegiga y su blog A hombros de gigantes, por la información e inspiración.

Actualización 29/IV/2020: Acaban de salir en el BOE las nuevas definiciones de las unidades básicas del Sistema Internacional.

¿Puede una copia ser original?

Aprovechando que es gerundio, y que estoy en la quinta edición del curso de la UIMP Problemas, métodos y cuestiones candentes en traducción médica, retomo este nanoblog para sacarlo de su estado de reposo inducido. A ver si se convierte en una entrada ejemplar.

Original copy es una pareja de términos muy engañosa en inglés, dado que la primera traducción irreflexiva nos lleva a copia original, sin percatarnos de que es un contrasentido: o es copia o es original.

Realmente se está refiriendo a una copia del original, que es un pleonasmo subsanable simplemente con →copia. Pero contamos con una traducción mejor cuando copy funciona como sustantivo, y es →ejemplar.

¿Ácido canfórico o alcanfórico?

Todos hemos usado el alcanfor para quitar polillas de la ropa. En inglés llaman camphor a nuestro alcanfor, que no debemos confundirlo con nuestra marca Kanfort®. Hay montones de derivados de la palabra alcanfor en español, como agua y aceite alcanforados, alcanfor mentolado, etc.  Los químicos han oxidado esta molécula con ácido nítrico para producir, en inglés, camphoric acid. Si consideramos el uso del español, parece lógico llamarlo ácido alcanfórico, en concordancia con el uso anterior y con la etimología árabe (alkāfūr) de alcanfor que viene en el DLE.

Gracias a Jesús Clemente, también sé que la Real Academia de Farmacia en 1893 indica en la página 363 de su El restaurador farmacéutico que es más correcto alcanfórico que canfórico. Fernando Navarro ha indicado que su Libro rojo se decantará por alcanfórico. Otro argumento más se apoya en que contamos con el noralcanfor, que en inglés es el norcamphor.

Pero el DLE también contiene canfor como sinónimo en desuso de alcanfor. Además, la Academia de las Ciencias (de cuyo largo nombre nunca consigo acordarme) reconoce solo el ácido canfórico. Por si fuera poco, el uso de ácido canfórico/canforato barre en las redes respecto al ácido alcanfórico/alcanforato.

¿Con cuál nos quedamos, pues? Me temo que los dos, por distintos motivos, son correctos. Los que me conocen seguro que imaginan cuál es mi preferido y por qué casi nunca recomiendo consultar lo que propone la Academia de las Ciencias como traducción.

Emitología de colonoscopia

Según reza en las crónicas de la conquista de América escritas por Fray Joan de Viscasillas, recientemente descubiertas en el Castellar d'Indies de Sant Cebrià de Vallalta, estaba Colón un día paseando por los manglares cuando observó que unos indígenas parecían estar difrutando de forma inusual. Corroído por la curiosidad, Colón se acercó sigilosamente y vio que los indígenas se estaban introduciendo una banana por el lugar donde la espalda pierde su casto nombre, y que esto les parecía placentero. De vuelta a su camarote, Colón puso rápidamente en práctica lo observado y cuál no sería su adicción, que el resto de los marineros acabaron dándose cuenta de los manejos de su almirante. Averiguaron de dónde había sacado la idea, y se dirigieron a los indígenas para informarles de que Colón os copia. La información circuló desde entonces de boca en boca hasta que, 500 años después y por los usos del idioma, las palabras pronunciadas por los marineros se fundieron en una (colonoscopia), que es la que se utiliza para la exploración visual del intestino grueso.

Algunos se creen muy listos cuando defienden que colonoscopia procede del griego κόλον ('colon') con el sufijo también griego -σκοπία ('inspección', 'examen visual'); esta emitología no tiene sentido porque los griegos aún no habían descubierto América.